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石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医学中心 (UKSH)、基尔校区和基尔大学医学院的癌症研究人员在一篇关于急性淋巴细胞白血病遗传原因的新研究论文中描述了改善成人血癌患者治疗的方法。全部)。儿童以及所有年龄段的成年人都可能患上这种白血病。它起源于某些白细胞的恶性转化的前体细胞，并导致骨髓功能迅速进行性降低，从而扰乱血液形成。如果不及时治疗，可能会在短时间内导致死亡。这种血癌最常见的形式是所谓的 B 前体 ALL (BCP-ALL)。德国每年约有 500 名成年人新诊断出患有这种疾病。

在由德国研究基金会 (DFG)、Claudia Baldus 教授领导的临床医生和研究人员资助的新临床研究单元“CATCH ALL——所有成人和儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的治愈前景”的框架内基尔校区 UKSH 内科 II、血液学和肿瘤学系的 Lorenz Bastian 博士成功确定了以前未知的遗传风险因素作为成年 BCP-ALL 患者治疗抵抗的原因。由 UKSH 的石勒苏益格-荷尔斯泰因大学癌症中心 (UCCSH) 和基尔大学的基尔肿瘤学网络 (KON) 组织的研究人员还指出了改进这组患者精准治疗的新方法，基于抗体免疫疗法与干细胞移植相结合。他们的新结果也体现了与基尔大学临床分子生物学研究所和 UKSH 以及 UKSH 吕贝克校区的总体合作，最近由基尔研究人员与 GMALL 研究小组的同事在科学杂志白血病。

疾病遗传原因的多样性

BCP-ALL 与各种风险相关的基因改变有关，这些改变可以在不同疾病亚型的分子水平上表现出来。然而，对于多达 15% 的受影响者来说，到目前为止还无法分配到这些既定类别之一。“因此，我们假设存在未识别的 BCP-ALL 发展驱动因素，特别是在成人患者中，他们的研究少于儿科患者，”Bastian 说。

“我们第一次使用了一种基于机器学习的新方法，能够使用所谓的基因表达谱来表征 BCP-ALL 的新分子亚型，”新研究的第一作者 Bastian 解释说。通过对近 600 名成人 BCP-ALL 患者的这种转录组测序，有可能在超过 90% 的病例中确定该疾病的分子驱动机制。就新描述的亚组而言，它是两个相邻基因(UBTF 和 ATXN7L3)的所谓基因融合，导致正常基因调控的严重破坏。